​Podstawowym badaniem w kierunku celiakii są badania serologiczne, wykonywane na podstawie surowicy krwi pacjenta. W toku badania wykrywane są specyficzne przeciwciała. Jeśli są one obecne w surowicy, laboratorium oznacza wynik dodatni badania, co otwiera konieczność przeprowadzenia biopsji jelita cienkiego, która może potwierdzić ostatecznie diagnozę celiakii, chociaż jako badanie inwazyjne nie jest ona obowiązkowa. Istnieją obecnie nowe, innowacyjne możliwości diagnostyczne celiakii.

Badania krwi i konsultacje z gastroenterologiem

Przy podejrzeniu celiakii lekarz rodzinny powinien skierować pacjenta do gastroenterologa, który po przeprowadzeniu wywiadu i rozpoznaniu objawów schorzenia zwykle kieruje pacjenta na badania krwi. Polegają one na oznaczeniu:

   - przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich,

   - przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej,

   - przeciwciał przeciwko deamidowanej gliadynie.

Badania przynoszą możliwość natychmiastowego uzyskania diagnozy, choć nie są do końca dokładne. Niekiedy bywają niejednoznaczne, co stwarza konieczność dokonania kolejnych badań uzupełniających, m.in. biopsji jelita cienkiego, którą wykonuje się w trakcie gastroskopii. Jest to badanie bezbolesne, ale nieprzyjemne.

Nowe rekomendacje

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci wydało rekomendacje, które wskazują właściwe drogi diagnozowania celiakii - informuje drogapozdrowie.pl. U osób z objawami charakterystycznymi dla tego schorzenia przeprowadzane są badania przeciwciał tTG oraz EMA i badania genetyczne. Odchodzi się tym samym od dokonywania biopsji jelita, zwłaszcza u najmłodszych pacjentów. Druga droga diagnostyki dotyczy osób z grupy ryzyka, które mogą zachorować na celiakię. U nich w pierwszej kolejności wykonuje się badania genetyczne HLA-DQ2/DQ8.

Badania genetyczne

Genetyka jest dziedziną wiedzy medycznej dynamicznie rozwijającą się, dlatego wynalezienie nowych metod diagnostycznych chorób było kwestią czasu. Pozwalają one między innymi na stwierdzenie obecności genów HLA-DQ2/DQ8 u krewnych osób chorych na celiakię. Badanie wskazuje na procent ryzyka zachorowania na to schorzenie. Wynik ujemny w badaniach genetycznych jednoznacznie wyklucza celiakię. U osób, u których lekarz podejrzewa celiakię przeprowadza się badanie genetyczne pod kątem występowania genu HLA-DQ2. Gen ten wykrywany jest nawet u 95 proc. chorych na celiakię. Oznacza się także występowanie genu HLA-DQ8, który występuje u 5-10 proc. chorych.

Wskazaniem do badania diagnostycznego dla osób z grupy ryzyka choroby celiakii jest:

   - występowanie wyników badań serologicznych i biopsji jelita fałszywie negatywnych,

   - sprzeczne lub niejasne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych,

   - występowanie celiakii u członków rodziny,

   - występowanie u rodziców celiakii, w celu wykluczenia dziedziczenia choroby,

   - występowanie innych chorób powiązanych z celiakią, m.in. cukrzycy typu I, zespołu Downa, niepłodności czy choroby Dühringa.