Najczęściej zmianami chorobowymi dotknięte są zastawki dwudzielne serca, których zadaniem jest zapobieganie cofaniu się krwi. Ponadto, ujście aorty wstępującej jest na ogół poszerzone. Pień płucny też nie jest zbudowany prawidłowo – miejscami jest bardzo poszerzony, a aorta rozwarstwia się. Przy tak ciężkich wadach układu sercowo-naczyniowego, ciężko o długoletnie zdrowie, dlatego też, osoby objęte chorobą umierają w dość wczesnym wieku. Dlaczego?

ZESPÓŁ MARFANA– CHOROBA PIĘKNYCH LUDZI – DLACZEGO BIAŁKO SIĘ ROZPADA?

Zmiany w obrębie genu FBN1 powodują, że białko wchodzące w skład tkanki łącznej (fibrylina), staje się bardzo nietrwałe. Sprzyja to rozkładowi sprężystych włókien obecnych w licznych tkankach organizmu. W taki właśnie sposób niszczeniu ulega środkowa warstwa aorty, w wyiku czego dochodzi do jej poszerzenia.

ZESPÓŁ MARFANA – CHOROBA PIĘKNYCH LUDZI – WADY GENETYCZNE, KTÓRE UŚMIERCAJĄ…

Nieprawidłowości w budowie zastawek serca skutkują ich wypadaniem, niedomykalnością, a co za tym idzie – krew cofa się do lewego przedsionka podczas skurczu lewej komory. W efekcie tego wzrasta ciśnienie w lewym przedsionku, co rzutuje pojawieniem się arytmii. Ponadto, skoro przedsionek nie może przyjąć dostatecznie dużej ilości krwi, szybko wzrasta też ciśnienie w obiegu płucnym. Niedomykalność zastawki sama w sobie nie jest schorzeniem zagrażającym życiu, ale nieleczona prowadzi do zaburzeń pracy serca i szybko uśmierca.

Zastawki sercowe skonstruowane są tak, by uniemożliwić cofanie się krwi. W tym przypadku, te nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli. Krew cofa się, w każdej chwili może dojść do zastoju i powstania niebezpiecznego skrzepu.

Tętniakiem aorty nazywamy poszerzenie aorty o więcej niż 50% jej prawidłowej średnicy. Odcinkowe poszerzenie światła aorty sprzyja bardzo chaotycznemu przepływowi krwi. Momentami naczynie jest wypełnione większą objętością krwi, niż powinno się to dziać normalnie. Taki nieuporządkowany przepływ i odcinkowe poszerzenie aorty sprzyjają powstawaniu skrzeplin. warto wiedzieć, że te, w każdej chwili mają szansę odczepić się od ściany aorty i spowodować zator – niebezpieczne zaczopowanie światła naczynia. Taka sytuacja może spowodować niedotlenienie, niedokrwienie i w konsekwencji – niewydolność wielonarządową, a nawet udar.

Możliwe jest również powstanie rozwarstwienia tętniaka. Jest to sytuacja, w której wszystkie naczynia odchodzące od tętnicy stają się niedrożne. W rezultacie wszystkie narządy, jakie były przez nie zaopatrywane w substancje odżywcze i tlen, staną się niewydolne.

ZESPÓŁ MARFANA – CHOROBA PIĘKNYCH LUDZI – DIAGNOSTYKA

Współczesna diagnostyka choroby opiera się na badaniach genetycznych, gdzie konieczne staje się zlokalizowanie mutacji w obrębie genu FBN1. Do wykonania badania zwykle skłaniają objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego. Dolegliwości pojawiają się podczas wykonywania ćwiczeń fizycznych, stresu. Konieczne staje się wówczas wykonanie badania EKG, na którym wyraźne są cechy przerostu lewej komory. W badaniu RTG klatki piersiowej pojawia się powiększone serce. Badanie echokardiograficzne wskazuje z kolei na niedomykalność zastawki mitralnej oraz poszerzenie pierścienia zastawki aorty. Na szczęście, współczesna kardiochirurgia idzie do przodu. Istnieje spora szansa, że kiedyś możliwe będzie wymodelowanie serca osoby chorej w ten sposób, by ta mogła w pełni normalnie żyć. Obecnie stosuje się leczenie lekami antyarytmicznymi, wskazana jest kontrola i operacja wyłącznie w stanach ciężkich, zagrażających życiu.

ZESPÓŁ MARFANA – CHOROBA PIĘKNYCH LUDZI – KIEDY MOŻNA ZDIAGNOZOWAĆ?

Rozpoznanie zespołu Marfana u tak małego dziecka, jak noworodek, jest praktycznie niemożliwe, z uwagi na to, że małe dzieci posiadają zwykle bardzo niewiele cech, mogących wskazywać na rozwój choroby. U większości dzieci, podejrzenie pojawia się dopiero ok. 2-3 r.ż. Diagnozę stawia się w oprarciu o kryteria z Ghent z roku 2010. Jeśli obraz kliniczny odpowiada kryteriom choroby, odstępuje się od wykonywania badań genetycznych.

ZESPÓŁ MARFANA – CHOROBA PIĘKNYCH LUDZI – LECZENIE

Leczenie ma na celu zapobieganie poszerzaniu środkowej części aorty, zapobieganie narastaniu tętna oraz utrzymanie prawidłowych wartości ciśnienia. Stosuje się tu Beta-adrenolityki (beta- blokery: labotelol, atenolol, metoprolol), blokery receptora angitensyny II oraz leki antyarytmiczne. Możliwe jest też stosowanie statyn, leków mających na celu zwężenie światła aorty. U wszystkich osób, dotkniętych chorobą, zaleca się okresową kontrolę kardiologiczną.